La Genetica y Mutaciones

La genética

Es el estudio de las variaciones existentes entre los seres humanos y cómo esas variaciones se transmiten en una familia. Nuestro ADN es la base de nuestra genética.

Mutaciones 

Son alteraciones súbitas que se presentan en el ADN de los genes o en la estructura de los cromosomas, al alterar el código genético las mutaciones producen cambios en el genotipo y fenotipo de los organismos que la padecen y por ser permanente se transmiten a los descendientes.

La variaciones fenotipicas no genéticas

Son llamadas somaciones porque en el patrimonio hereditario se modifica aunque este junto con los factores ambientales determinan dichas somaciones, no son transmitidas a los hijos.

Las mutaciones son de gran importancia e interés porque nos ve como una fuente de variabilidad de los seres vivos que han echo posible la evolución, también porque son una herramienta extraordinaria para el desarrollo de nuevos sucesos relativos a la genética.

Tipos de mutaciones

Mutaciones genicas o puntuales: Estas se deben a las creaciones de los genes al nivel molecular por lo que se ve afectado la disposicion de las bases de la molecula del ADN. Esta modificacion en la bases de la secuencia de nucleotidos del ADN es suficiente para probocar una mutacion, dentro de sus causas estan la exposicion a las radiaciones por rayos X, radiaciones ultravioletas, rayos cosmicos entre otras.

Mutaciones cromosomicas: Son alteraciones o cambios en el numero de cromosomas y de su estructura que pueden ser:

A) Cambio en el numero de cromosoma

• Haploidia: Supone la perdida de la mitad del numero normal de cromosoma, en este caso 1 de cada par de cromosoma homologo.
• Poliploidia: cuando existe mas de 2 juegos de cromosomas en las células.
• Heteroploidia: Cuando existe un numero mayor o menor del total de cromosomas de la especie, la perdida de un cromosoma puede ser letal en cambio la presencia de una cromosoma super numerario afecta al fenotipo puesto que se ha modificado el equilibrio genético.

B) La alteración de la estructura del cromosoma:

• Translacacion: Es el cambio de localización de un segmento solido, es decir, es intercambio de dos cromosomas

N A P T R L
M A P R L T

• Inversión: Es cuando se fragmenta un segmento cromosomico en dos partes o luego gira 180º y vuelve a soldarse invertido en el mismo cromosoma.
• Deleccion o deficiencia: Cuando pierde un segmento con uno o varios genes, si la diferencia es grande puede causar daño patológico (Retraso mental, brazos cortos).
• Duplicacion: Es la repetición de un segmento cromosomico por lo que se añade 1 o varios genes iguales aa los existentes por lo que algos resultan repetidos.
  
• Polidactila: Constituye un carácter denominal, consiste en la presencia de dedos super numerarios de esta manera el individuo que no la presenta no la transmite a sus descendiente.
• Fenilcetonuria: Es el resultado de una doble dosis de un gel recesivo, da lugar a la deficiencia mental a los niños.
• Sindrome: Es un grupo de anormalidades  y síntomas características de una enfermedad. Las estadísticas muestran un rápido incremento en el numero de casos cuando la edad de la madre supera los 40 años se sospecha que puede estar relacionado con el envejecimiento de la célula madre.

Dentro de la anomalías cromosomicas generalmente producidas en el momento de la meiosis los cromosomas homólogos no pueden separarse produciendo un cromosoma demás o lo contrario a este fenómeno se le denomina la, no disyunción.

La no disyunción puede introducir combinaciones X Y, como ya se sabe esta asociado con la masculinidad y pueden ser XXY, XXXY, sin embargo estos varones no están sexualmente desarrollados para la combinación XXX, produce aveces mujeres normales y en otro caso la que tienen un solo cromosoma X(X0) son estériles.

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